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面肩肱型肌营养不良症FSHD
  发表日期:2012-08-19

FSHD的面肩肱型肌营养不良症,或FSH的疾病是什么?
面肩肱型肌营养不良症或 FSHD 是最普遍的九个主要类型的肌营养不良症影响成人和儿童。肌营养不良症一般指遗传,遗传性肌肉疾病的成因渐进性肌肉变弱。FSHD 也大致特点是作为一种神经肌肉疾病,如肌营养不良症是系统中的一个子项。肌营养不良是一样的,因为它们会导致逐步骨骼肌肉无力、 肌肉、 生物化学、 病理和结构组件肌肉细胞和组织死亡的缺陷。然而,研究人员相信每个肌营养不良的原因不一定相同。

FSHD 的主要症状是逐步弱化和骨骼肌的损失。这些弱点在发病的惯常位置的名称由来:脸、 肩带 (颈肩)和上臂 (肱骨)。早期眼睛的弱点 (睁和闭)肌肉和口 (微笑、 皱褶,哨子)的肌肉弱点是FSHD的特色。这些症状,在肌肉中的弱点,和肩胛骨的组合,往往是对医生的诊断FSHD的基础。

在大多数情况下,FSHD 从脸开始,慢慢进步到肩、上臂肌肉,然后下腹部和脚伸肌。足下垂和足的弱点是早期表现。FSHD的初步迹象,包括难以达到平肩上举,足下垂,翼状肩胛及面部的弱点。腹部肌肉无力,可导致隆起的腹部和腰椎前凸。下腹部的肌肉通常弱于上腹部肌肉。在许多其他疾病,并没有看到这种软弱的分布,因此,是非常具体的FSHD。

FSHD的进展虽然是相当变数,但它通常是相对较慢。FSHD受影响最严重的人弱点部位(并排) 发展不平衡 ,这种不对称的原因是未知的。

在一半以上FSHD的情况下,有包括高频听力损失和/或在眼球后部的血管异常等症状。在眼球后部的血管异常,大约只有1%的情况下导致视力问题。由于这些异常不是FSHD单独的,但我们必须牢记,他们的存在,在FSHD的高风险个人,有不足的FSHD诊断。

虽然不典型,FSH 一些病人有呼吸功能不全,尤其是那些严重的FSHD。

     95%受影响的FSHD患者一般在外表中有迹象, 男子二十岁前和妇女三十岁前生活中发觉有迹象。据说这种疾病95%的男性有外显率和在妇女三十岁前。
    通常情况下,症状发展在青少年时期,大多数人20岁注意到一些问题,虽然某些肌肉无力早在婴儿期或50岁开始。在一些人,这种病可以是很温和,没有发觉症状。
    FSHD的分布是世界性的,影响男女两性平等,并没有特别的种族,地域或种族分布。因此,FSHD患者可以出现在任何家庭,并在任何时候发生。

FSHD 的类型

FSHD 分为两种类型: FSHD1A 和 FSHD1B。症状都是相同的 ;类型之间的区别是在其遗传的轨迹。
肱肌营养不良症 1A (FSHD1A),也称为染色体 4 链接的肱肌营养不良症,是到目前为止最常见。FSHD1A 是由遗传测试,从染色体的串联重复 3.3-kb 重复删除称为 D4Z4 位于附近的 4 号染色体的 4q35 qter 位置结束相关联。D4Z4 地区是一个多态变量数串联重复 (多态性) 数组 3.3 kb 单位组成。受影响的个人有 11 到 150 相邻单位的跨度的 4 号染色体 D4Z4 数组。FSHD1A 的个人,在染色体 4 D4Z4 重复数组承包给 1 到 10 的连续单元之间的范围。粗糙、 逆之间有关系临床严重程度及重复出现 ;最少的重复患者通常具有的最严重的症状。

肱肌营养不良症 1B (FSHD1B),也称为非染色体 4 链接的肱肌营养不良症,是比 FSHD1A 更普遍。它可能是由不同的 FSHD1A,位于相同 (尽管它的标题) 或不同染色体上的基因引起的。

小儿 FSHD 或 IFSHD是一种更严重的 FSHD1A 和 FSHD1B,最近被归类为 FSHD1A 和 FSHD1B 的子类型。什么使这一疾病更加严重了尚未确定。听力损失 (高频双边感音神经性),在 IFSHD 中记录视力问题 (外套的疾病和视网膜毛细血管扩张) 和癫痫发作。听力损失往往是更严重的 IFSHD ;如果未检测到和早期治疗它可以干扰学习和认知的发展。

FSHD 的发病率
FSHD的最常见的形式是远远FSHD的1A型(第4号染色体相连的FSHD)。在世界各地的发病的一个保守的估计是14000之1出生率;然而,由于FSHD的增加,人口为基础的研究和改进的遗传测试的经验,这个估计可能偏低;实际发病率可能更多。

FSHD 型 1B (非染色体 4 链接 FSHD) 是 FSHD 型 1A 相比较为少见 (染色体 4 链接 FSHD)。有没有普遍接受的估计的其发生率,但发病率不太可能超过 FSHD 的所有病例的 2%。

在童年早期发病特点是婴幼儿 FSHD (IFSHD)。没有普遍估计其的发生率,但它是罕见。

其他医学术语
肌营养不良症 Landouzy Dejerine -FSHD ; 旧名称Landouzy 和 Dejerine,1885 年首次描述这一疾病的人的名字命名。
肱疾病-用博士乔治 · W.A.M。 帕德贝格在 1980 年来描述作为一种多系统的整个身体的疾病 FSHD 一词。
法西奥颈肩肱骨肌营养不良症的一个不太常见的肱肌营养不良症的拼写变体。
Fascioscapuohumeral 肌营养不良症-有时看到在文献中,FSHD 非常珍稀罕见的拼写替代方案。
Scapuohumeral 肌营养不良症的脸盘形式的营养不良症的基因定位可能是相同的 FSHD。在受影响的个人没有明显的面部弱点。
大衣的疾病也称为视网膜毛细血管扩张,零星的障碍,导致船只泄漏、 sub-retinal 渗出和视网膜脱离的视网膜血管发育缺陷的特点。障碍在 1908 年首次报道了大衣。这是通常与小儿或早期发病 FSHD 相关联。
双边感音神经性听力损失-双耳神经损伤所致的高频听力损失。通常与小儿或早期发病 FSHD 中有临床症状。
Hypercarbic 呼吸功能不全的呼吸功能不全引起的二氧化碳 (CO2) 在血液中的高水平。

FSHD 的遗传学

这两种类型的 FSHD 是常染色体显性遗传疾病。每个孩子的父母同 FSHD 已继承 FSHD 50%的机会。FSHD 由子女继承的类型始终是受父相同 (即如果父有 FSHD1A,每个孩子是在 FSHD1A 的 50%风险)。在家庭内一个人和另一个人的症状严重程度可能不同。

FSHD零星的情况下,从一个新的突变导致的。研究报告从10%到33%零星(新生突变)的FSHD情况下。报告的散发病例中,大约有20%是从一个看似不受影响的父母是谁继承那些“生殖细胞”这意味着只有母亲或父亲的生殖细胞(卵子或精子)的影响。当生殖细胞镶嵌合参与,家长似乎未受影响,但孩子们处于危险之中。在其余80%偶尔发生的个案,既不是父母的基因受到影响;在4号染色体的缺失,导致FSHD1A一个新的自发突变的结果。散发的FSHD是4q35缺失片段情况下出现的,它是一个常染色体显性遗传方式(只需要一个父受到影响)后代传播。那么50%的概率传递到后代的疾病。
什么是遗传咨询?

遗传辅导员帮助个人、 家庭和情侣或 FSHD 的风险影响工作通过基因检测这种疾病的进程。遗传咨询还帮助个人、 家庭和情侣,他们打算生小孩了。产前和体外受精胚胎基因 (PGD IVF) 测试可用于 FSHD1A (4 号染色体链接 FSHD)。遗传辅导员帮助夫妇考虑可能出现的情况和替代,如 FSHD、 通过或人工受孕生子。这种方式,夫妇抵达一个适合于他们的决定。