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肢带型肌营养不良症(LGMD)
  发表日期:2012-08-19

肢带型肌营养不良症是什么?
        肢带型肌营养不良症(LGMD)是不是一种疾病?这是一个组的肌营养不良症类型,重点影响主要的骨骼肌,主要是臀部和肩膀周围的 - 骨盆和肩膀腰带,又称肢体腰带。
肢体近端肌肉最受LGMD影响。近端肌肉是最接近身体的中心,远端肌肉远离中心(例如,在手和脚)。后期远端肌肉也受LGMD的影响。
LGMD的原因是什么?
有超过20个以上不同的基因造成LGMD,一般患者有由其中一个或一双不同缺陷基因引起,影响肌肉功能所必需的蛋白突变。有些类型的常染色体显性遗传,指LGMD可以继承一方家长。其他症状也有常染色体隐性遗传,发生时,有缺陷的基因是从父母双方各继承。
什么是的LGMD进展?
在这个时候,在每个类型的LGMD进展不能肯定地预测,虽然知道基本的基因突变可以是有益的。某种形式的疾病进展到丧失行走能力在几年之内,并造成严重残疾,而另一些多年来,进展十分缓慢,造成最小的残疾。

LGMD最早可以约在3岁开始在童年,青春期,青年期,甚至更晚。不论男女,都同样受到影响。

当肢带型肌营养不良症在童年开始,一些医生说,进展通常是更快,疾病更严重。障碍在青春期或成年期开始时,他们说,它通常并不严重,进展比较缓慢。

LGMD研究上的策略?

主要策略是细胞加基因替换但缺乏研究。其它延缓方法西医如外显子跳跃,停止密码子的通读和myostatin的阻塞或中国的药材延缓方法都是探索中。

通常情况下,LGMD首先注意到一个问题,当他们开始“蹒跚”步态行走,因为臀部和腿部的肌肉无力。他们从马桶座椅子起立有麻烦或爬楼梯的时候困难。

在肩区的弱点可能达到在头上,伸出持物或搬运重物困难。保持头以上的动作等运动,梳理头发或弄一个高架子上的东西,它可能会变得越来越难。有些人觉得它更难的是用键盘打字和自己饮食起居,甚至可能有麻烦。
    辅助设备如使用拐杖或长柄解决,可以使一些事情容易点。在骨盆和大腿的弱时,一个电动轮椅或踏板车变得方便一些。LGMD已经达到这个阶段的人,当他们开始使用这种类型的车辆往往发现了他们的独立性增加一点,他们能减少些疲惫。

LGMD 的心脏可以受到影响,但是这并不经常发生,因为它是肌营养不良症的一些其他形式。心脏有问题,两种形式-心脏肌肉(心肌病)和调节心跳(传导异常或心律失常)的异常信号传输的弱点。应监测这些并发症的心脏。必要时,可以使用药物或设备(如心脏起搏器)对待他们。

呼吸的功能可以随着时间的推移下降,这也应定期监测。有设备可以帮助维持呼吸功能。

LGMD的症状是什么?
LGMD像其他肌营养不良症,主要是一个肌源性质肌肉紊乱。您能自主意识使用移动四肢,颈部,躯干和控制身体其他部位的肌肉。

除了对心脏(这是一个特殊类型肌肉不随意的)不自主动肌肉,不会受到LGMD影响。消化,肠和膀胱功能和性功能能保持正常的。

疼痛不是LGMD的一个重要组成部分,虽然有限的流动性,有时会导致肌肉酸痛和关节疼痛。

练习以保持关节活络,可能多走动的话,洗热水澡,如果需要的话,药物能保持这种不适到最低限度。

大脑,智力和感官在LGMD不受影响。LGMD人能想到,看到,听到和感受到的感觉和那些没有肌肉萎缩症的人一样。

任何形式的肌营养不良症的诊断,医生通常开始由病人和家族病史和进行体检。可以学到很多东西,这些包括弱点模式。历史和物理走向作出诊断很长的路要走,甚至完成之前,需要任何化验。

医生还希望知道,以确定是否从肌肉本身的问题(如肌营养不良症的情况下),或是患者的肌肉控制运动神经元疾病。有时,特殊的测试称为肌电图完成。在这种测试中,测量肌肉的电活动和神经刺激,看到问题所在。肌电图是不舒服,但通常不会很痛苦。

早在诊断过程中,医生往往责令称为CK水平的一种特殊的血液测试。对照代表肌酸激酶,一种酶,泄漏受损的肌肉。CK水平升高时,血液样本中发现的,它通常意味着一些异常的过程中,如肌肉萎缩症或炎症,肌肉被破坏。因此,CK水平高,可能有肌肉本身的弱点的原因,但它并没有告诉正是肌肉疾病。

如今世界DNA检测试应用在LGMD几种形式,并正在迅速扩大。如果怀疑是特定类型的LGMD,进行DNA检测(从血液样本)可能比较早,在诊断过程中前,往往医生要了解更多具体可能型号。

在某些情况下是必要的,医生下令肌肉活检,病人肌肉切除手术,取一个米豆小样本。此示例通过检查,医生可以告诉肌肉内真正发生了什么的情况。使用了多种技术,肌营养不良症可分为炎症和其他疾病。活检的具体测试也可能区分不同形式的肌营养不良症。

对活检样品的测试,还可以提供哪些肌肉蛋白是存在于肌肉细胞,无论他们是在正常的数额和在正确的位置信息。这可以揭示细胞的蛋白质和走向的基因,可能知道负责问题点的是什么错误。肌肉活检和遗传缺陷,缺少蛋白质之间的相关性并不完整。

基因检测国外可以确定LGMD一大部分,但并非所有形式的确切类型。如果有什么基因相关(从先前测试的家庭成员,活检结果或相关的症状显然与一个或两个类型LGMD)的线索,他可以实际做DNA测试,以找出基因缺陷。然而,如果没有这样的线索,测试可以得到但费用非常昂贵。

然而,了解你的遗传模式可能是计划生育的重要。您的家族历史,可以帮助确定你的疾病的遗传模式。

不管遗传病因是否基因确诊,治疗基本上是相同的,为所有形式的LGMD -物理及专门治疗,辅助设备和监测心脏和呼吸并发症。

 

区分不同类型的肌营养不良症
部分特定肢带型肌营养不良的情况说明: LGMD 1B、 LGMD 1 C、 LGMD 2A、 LGMD 2B、 LGMD 2 C、 2D、 2E、 2F 和 LGMD2I。
肢带型肌营养不良 (LGMD) 可能会很复杂的课题,因为有很多不同类型。不是所有的此页上的信息都相关的每个人的诊断。

区分不同类型的肌营养不良症的方式之一是由肌肉的部位,第一次涉及到注意到的。肌营养不良的肢带组是因为所谓一般他们导致疲软的大肌肉在肩部和骨盆腰带例如周围 (近端) 的顶部,手臂和腿 (臀部、 大腿和肩部肌肉)。通常腿的弱点是开始时注意到的,面部肌肉通常不受影响。

LGMD 专门的测试现在可通过国际专门的诊断计划。在看完本文情况说明,可以找到进一步的信息。

共同的特征是什么?
LGMD 是罕见的,在很多人群中它们以不同的方式出现,即使在同一个家庭,在发病年龄、 肌肉、 心脏和呼吸系统参与的各方面的进展和严重程度不相等。

不同类型的 LGMD 可能有不同的功能与它们关联,其中一些如下面所述。不过,在此组中的所有人的共同特点将是双腿和/或大肌肉的弱点。这可能会导致步行、 爬楼梯和从地面起立的困难。随着时间的推移疾病进展,需要使用的轮椅。

在某些形式的 LGMD,可能涉及的心脏和呼吸的肌肉。因此可能需要定期检查心脏和呼吸功能,以便确定的任何变化,并将重视问题。

什么原因导致它?
有许多不同的遗传缺陷与 LGMD 相关联,这些在下面列出。这些基因包含使肌肉功能所需的信息。当一个人在 LGMD 基因故障时,肌肉不能正常工作,并且发生弱点。
LGMD 的原因在个别的人,其中可能包括肌肉活检的血液样本进行 DNA 测试检验工作,可能需要很多复杂的测试。

不同形式的肢带型肌营养不良是什么?
不同形式的 LGMD过去的几年都曾经历各种名称的更改叙述。它们在下面出。所有形式的 LGMD 都有遗传的基础。

LGMDs 分为两个主要的群体,取决于他们传递在家庭中的方式。基于此,他们可分为常染色体隐性或显性LGMD 。现在他们可以进一步细分的基础上,有缺陷的基因或肌肉蛋白质不足,可以告诉我们正是问题所在。

如何诊断肢带型肌营养不良?
你的医生需要你病历和检查你时,通常会获得对 LGMD 诊断的第一条线索。以确定模式的继承,辨别常染色体显性与常染色体显性隐性形式,可以从了解病人的家族史得到帮助。

体格检查,特别是神经的评估包括肌力评定,可以帮助医生确定肌肉参与的模式。有时这可能表明特定形式的肢带肌营养不良症,但通常会需要不同的测试一些作出诊断。这些可能包括血液测试、 电气测试、 放射性调查和非常重要的是肌肉活检的选择。

血液测试可以显示高出肌酸磷酸激酶 (CK) 级别,这表明肌肉可能有问题。CK 是一种肌肉酶有肌肉纤维损伤时释放到血液在高水平。在 CK 血清水平升高,肌营养不良症的人的肝酶也可以因此错误地诊断为有肝病。

肌电图 (或肌电图) 是一个措施刺激其神经供应和肌肉中的电活动的肌肉反应的测试。肌电图和放射性调查 (MRI 扫描) 可以帮助识别这种情况表明特定部位肌营养不良症的肌肉模式。

每对他们自己的测试可以指示 LGMD 可能是有可能的诊断。它,但是,通常是通过研究我们可以是最清楚的是何种类型的 LGMD 有人可能有的肌肉活检。这是因为我们现在可以直接看的蛋白质,可能会减少或不出现在不同形式的 LGMD。在大多数情况下肌活检给达到精确的诊断的最佳机会。然而,即使在今天独自的肌肉活检是有时不够 LGMD 的确切类型区分的因此可能需要基因测试,以确认或找出精确的诊断。

尽管未做所有的测试可让大约 25%的LGMD病人得都精确的诊断。

肌活检显示什么内容?
肌活检是肌肉的,其中的小样本是肌肉的从你的腿或你的手臂中切取,外科手术在显微镜下仔细的观察。健康肌肉具有特色的外观,并组成紧密排列的纤维的较为均匀的大小。LGMD 受到影响的人的肌肉活检显示损失和一些这些肌肉纤维和大小的变化甚至会替换为脂肪。

在其他测试中 (免疫化学 (一)、 (B) 的免疫印迹法),我们就能够直接看,可能会减少或不出现在不同形式的 LGMD 的肌肉蛋白。这可以导致的精确的诊断确认。

我们对肢带肌营养不良的了解了如何改进?
过去几年我们对 LGMDs 的理解有大幅改善。术语"肢带"肌营养不良症在 1954年第一次首创由沃尔顿博士和博士纳特拉斯时有条件的真正涉及没有清楚的了解。这就是"一网打尽"一词相当广泛地用于从其他类型如贝克,杜氏,肱和先天性肌营养不良症的区别与主导肢带疲萎的人。因为这不是一词,很多人认为他们最初有过其他条件 LGMD 事实上变得非常具体使用。另一方面,其他已延迟诊断的 LGMD 人中。这是部分原因是因为有可能会导致疲软的手臂和腿的大肌肉的许多其他因素。

过去几年的研究很大大改变了的东西。我们现在可以理解为许多不同类型的肢带型肌营养不良的真正原因,甚至可以区分不同类型。通过研究肌肉活检,我们可以确定的蛋白质,LGMD许多肌肉中缺席和不同类别的原因。我们也知道这些条件现可遗传测试所负责的基因。这导致了我们有更多了解的条件、突出肌肉相关与并发症多经常与不同类型的进展。

可以使用其他的测试?
一旦定义了 LGMD 的确切的子类型,有可能提供其他如产前诊断或携带人的其他家庭成员测试的检测。这是如此的条件,您需要与您的顾问探讨这或要求遗传学家介入以讨论的更多详细信息。

遗传的影响是什么?
大约 90%的 LGMD 继承为常染色体隐性障碍。如某人拥有这些条件,他们必须要有两个故障的致病基因副本之一。我们的基因是成对的进来的,一个从我们的父亲,另一个从我们的母亲。如果某人他们的父母各有1个常染色体隐性LGMD类型基因,这些父母有4份之1的孩子得LGMD的机会。

常染色体隐性类型的 LGMD患者很少影响他们的孩子(因为要由相同的有缺陷基因同时相遇,少见的风险) ;所有的孩子们将继承了有缺陷基因的一个副本携带,但不会受到影响发病。

其余的 LGMD 子类型显示所谓的显性中继承。这意味着条件可以由从父传递给 (不论男女) 的儿童。然而,是必须注意的是我们越来越认可常染色体显性遗传优势条件可以出现所谓新故障基因 ("新突变") 意思是有人可以不受父或母的情况下对一种常染色体显性遗传的产生。对于受影响的人,他们的孩子有50%机会也可能受到影响。

如何将取得进展?
所有子类别的 LGMD 都往往变得更糟,人与人相同条件时间,但这是有差别的。最好与您的顾问讨论,以确保信息是有关您的特定情况。

现在有一种治疗吗?
LGMD此阶段无特殊治疗,正在计划的实验性治疗的临床试验。目前没有为病人提供。您的顾问和肌营养不良症运动可以给你最新和科学的临床试验和潜在的适宜治疗病人的有关信息。然而,这并不是说这意味着没有什么可以做为有 LGMD 的人。

对于已经了解到底哪种子类型LGMD的人确保人们越来越正确的跟踪和管理一个很重要的原因。

维持良好的机动能力,这是重要的所有受肌营养不良症的患者。活动强度的指引建议进行任何工作在一个人的8成能力限制内完成,并保持舒适。极度疲倦、 肌肉痛及抽筋期间或之后活动可能意味着一个人把自己太尽,因此应避免。游泳是一好的活动,因为它可以促进增加应变没有所有肌肉的运动。
访问物理治疗可能非常重要,让人保持移动,保持柔软的关节头。

警惕的呼吸问题可能可以用疗法挽救生命,心脏也是如此的适当跟进。过早地鉴别任何呼吸和心脏问题是及时启动适当的治疗方法很重要。它是非常重要的上面所有病人都有定期跟进这种访问。

什么福利的帮助是可用神经肌肉条件的人?
取决于残疾程度,有些人可能有社会服务福利,其中可能包括残疾生活津贴、 独立生活金(公务)、 家里困难补助金可以通过联系当地社区居委或村委和民政、 初级卫生保健队伍和就业促进中心访问这些好处。

肢带型肌营养不良 1B (LGMD 1B)
LGMD 1B、 也称为 Laminopathy,是一种常染色体显性遗传的主导形式,肢带型肌营养不良 (LGMD)。肌肉软弱的发病年龄是可变的 ;最常见的是前20年,但是有些人可年老后出现症状。

什么原因导致肢体腰带 1B?
LGMD 1B 是由基因中给出的指令,以产生一种重要的肌肉纤维的蛋白质的基因核纤层蛋白故障引起的。基因交流故障还导致常染色体显性金刚砂 Dreifuss 肌营养不良症、 离体心肌病、 常染色体隐性周围神经病变 (夏科玛丽 · 齿障碍类型 2B1) 和称为脂代谢异常的异常情况。

如何是  肢体腰带 1B  诊断吗?
由肌活检或肌营养不良症有经验的医生会检查您的结果,可以怀疑诊断。血清肌酸磷酸激酶 (CK) 血液测试通常是在正常范围内或轻度升高。不同寻常的是,在少数情况下,CK 高可能是更多标记。

诊断已由识别 DNA 样本从血液测试完成的有缺陷基因确认。通常这是一个线索或也可从肌肉活检中确认。

肢体腰带 1B 的症状是什么?
有 LGMD1B 人的臀部、 大腿和肩膀的肌肉常常最初的症状的弱点和耗损(肌肉块损失)。这一弱点通常甚至在身体两侧,开始是肩膀和手臂然后向腿发展。

这可以导致步行、 爬楼梯和从地面起立的困难。随着条件的进展,患者有不能走路的问题。

肩膀和手臂的弱点可以导致难以提高重物到头和肩甲骨突出。

由于条件的进展(在上肢的手及前臂肌肉) 和踝关节和小腿的肌肉,下肢远端肌肉也会累及。人们可能会遇到困难,在做简单的任务,由于要手弱点 (例如打开瓶子) 和步行,使它们经常绊跌由于足弱点 (足下垂) 。

有些人抱怨肌肉疼痛,尤其是在腿部。小腿肥厚可能会出现。随着条件的进展,人们可能出现挛缩 (收紧) (弯头) 手臂和腿 (脚踝) 中的。通常不涉及面部和颈部肌肉。但是有些人可能显示轻度面部的弱点,在他们的脸颊吹大困难吹口哨和咀嚼疲劳的经验。

有 LGMD1B 人有心脏问题的风险。这些心脏问题可以轻微到严重,即使弱点不影响一个人的日常活动。心脏的问题可以在软弱的发病开始和随时间增加的趋势。

在 LGMD1B 中的心影响通常包括节奏和传导干扰和较低的频繁扩张型心肌病。心脏问题的人可以急促、 疲倦或心悸 (滑稽节拍) 的症状。但是,有些人可以有心脏问题,即使它们不会显示症状。

频率较低,有 LGMD1B 的人可能发展到呼吸肌肉软弱,有可能进展到呼吸困难。可以包括呼吸症状 ;睡眠不佳、 噩梦、 疲倦或在早上、缺乏食欲和睡着,白天醒来后的头痛。

肢体腰带1B能继承是吗?
 LGMD1B 是一个基因的变化引起的常染色体显性遗传。此条件与受影响的人有 1 个故障从一个父或母继承的基因拷贝。这意味着通常进行相同的有缺陷基因的父母也受到影响,但可能不意识到这一点,因为他们的症状可能是很温和。不过基因复制的变化可能是开始第一次发生 ("新断层"或"新突变")。

受 LGMD1B 的人有 50%传承有故障的基因的条件,他们 (男女) 孩子的机会。产前诊断测试可用,这可以与您的顾问或遗传学家更详细地讨论。

级数和并发症
LGMD1B 是相当的严重程度和弱点,但通常进展很慢人和中度的变化状况保持血液化验单。预期寿命取决于的识别和治疗心脏和呼吸肌肉的相关参与。

治疗与管理肢体腰带 1B
 目前为止,没有具体特效的治疗方法或药物 LGMD1B,但是管理条件的症状可以提高一个人的生活质量。保持移动很重要肌营养不良症与受影响的所有人。建议与您的顾问讨论,由其是相关联的心脏问题。

关节挛缩 (收紧) 或脚放在 LGMD1B 中可能发生,因此建议定期物理治疗。这可以由物理治疗师进行或让人教授知识自行在你们自己的家中做。骨科的的意见可能指示和矫形器 (夹板) 加强踝关节的定位,或帮助您对足下垂如脚踝中存在的弱点。

由于与心 inLGMD1B 问题的风险,定期心脏检查的需要,这些应包括心电图和超声心动图。许多疗法是可用,可能需要插入的心率控制装置 (除颤器) 的受影响的人。这将由心脏病专家与您讨论。

肌肉软弱的进展,LGMD1B 的人可能出现呼吸困难。因此,建议定期监测呼吸功能 (肺活量)。有时一夜的研究都表现出(脉搏血氧仪)。

肢带型肌营养不良 2I (LGMD 2I)
肢带 2I (LGMD 2I) 是一种常染色体显性遗传的隐性形式的肢带型肌营养不良 (LGMD)。它是 LGMD,尤其是在欧洲北部最常见的形式之一。肌肉软弱的发病年龄是极可变的 ;最常见的 10 岁至 20 岁之间。它还可以范围 2 到 40 岁之间。

什么原因导致肢体腰带 2I?
LGMD 2i 是由 Fukutin 相关蛋白基因 (FKRP),这使指令,以产生一种重要的肌肉纤维的蛋白质中的故障引起的。Fukutin 相关蛋白基因 (FKRP) 中的故障导致肢带型肌营养不良类型 2I (LGMD2I),以及严重先天性肌营养不良症 (MDC1C)。

如何是肢体腰带 2I诊断?
由肌活检或肌营养不良症有经验的医生会检查您的结果,可以怀疑诊断。血清肌酸磷酸激酶 (CK) 血液测试,还可以显示高出的水平,这表明肌肉中的一个问题。诊断已由识别 DNA 样本从血液测试完成的有缺陷基因 (Fukutin 相关蛋白基因) 确认。通常这是一个线索后从肌肉活检或考试。

症状是什么肢体腰带 2I?
有 LGMD2I 人的臀部、 大腿和肩膀的肌肉常常最初的症状的弱点和萎缩(肌肉块损失)。这一弱点通常甚至在身体两侧,腿参与是目前之前的肩膀和手臂。在频繁的跪步、 脚趾行走或特定走在"鸭子"(摇摆从一侧到另一侧),可能会导致这一弱点。这也可能导致人有(拱背)。人们会有困难步行、 爬楼梯和从地面起立。随着条件的进展,行动变得越来越难。

肩膀和手臂的弱点会导致在提高物品过头有困难。有些人可能抱怨肌肉疼痛和抽筋,特别是在双腿,甚至肌肉软弱来临之前。

小腿肥厚 (大小腿) 和巨舌症 (大舌) 可以存在。

LGMD2I 的人可以发展联合挛缩 (收紧) 和更频繁,它们涉及脚踝。通常不涉及面部和颈部肌肉,因此吞咽问题没什么大问题。与先天性肌营养不良症不同类型 1 C、 学习困难和眼部问题不是 LGMD 类型 2I 的情况。

可以包括呼吸有关的第一个症状 ;睡眠不佳、 噩梦、 疲倦或在早上、 缺乏食欲和睡着,白天醒来后的头痛。由于 LGMD2I 可以涉及隔膜,最初的症状可能是呼吸困难时躺平。

与 LGMD2I 人的心和呼吸问题的风险。甚至当弱点是温和的可以发生这些问题。然而,随着条件的进展,心脏和呼吸参与倾向增加。


心脏问题的人可以体验急促和疲劳的症状。但是,有些人可以有心脏问题,即使它们不会显示症状。呼吸问题共同在 LGMD2I 中,这些可能发生前之家移动的损失。

是肢体腰带 2I继承吗?
LGMD2I 是一个基因的变化引起常染色体隐性条件。此条件与受影响的人有 Fukutin 相关蛋白的基因 ; 2 故障的拷贝其中一个是从双方家长继承的。这意味着父母双方都必须是携带者,但仍然健康。

在人口中的 Fukutin 相关蛋白基因故障的精确频率不得而知,但有特定故障,尤其是在北欧洲人口相对频繁发生。

LGMD2I 与受影响的儿童将继承了一个故障副本 Fukutin 相关蛋白基因和因此就都是携带者,但不受影响。

级数和并发症
LGMD2I 是相当变量的条件方面的严重程度。虽然人与人进展速度弱点始终是循序渐进的时间因人而异的。相同的人可能只有轻度受影响,在哪里其他人可能会显示相对迅速恶化的弱点,成年初期造成肌肉损失。

预期寿命和生活质量取决于的鉴定和心脏和呼吸困难等相关并发症的治疗。

治疗和肢体腰带 2I 管理
目前为止,没有具体的治疗方法 LGMD2I,但是管理条件的症状可以提高一个人的生活质量。保持移动很重要肌营养不良症与受影响的所有人。保持舒适,不要极度疲倦、 肌肉痛及抽筋期间或之后活动可能意味着一个人用力过度,因此应避免。游泳是一好的活动,因为它可以促进增加应变没有动用所有的肌肉运动。

关节挛缩 (收紧) 可以出现在 LGMD2I 中并因此建议定期物理治疗。这可以由物理治疗师进行或让人教授知识自行在你们自己的家中。这些类型的练习可以包括拉伸的所有肌肉关节接头 ;尤其是脚踝、 膝盖和肘部。如果踝关节挛缩损害移动性,可能要骨科给意见介入。白天或夜晚,加强良好的定位,踝关节,有时会穿矫形器 (夹板)。在严重痉挛的情况下未成年的外科手术可能有必要。

LGMD2I 的人处于发展呼吸困难的危险。因此定期监测呼吸功能 (肺活量),以及坐,躺在床是为了找出任何问题,对待他们,必要时建议的。有时通宵研究是指示 (脉搏血氧仪)身体可受惠。Pneumovax 接种疫苗和免疫接种流感每年应在受 LGMD2I,以防止严重胸部感染。

由于与心脏的 LGMD2I 问题的风险,定期心脏检查的需要,其中应包括心电图和超声心动图。许多疗法可用并将这些与你的心脏病专家讨论有必要。

 

 
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