这种疾病涉及的弱点,在下肢,尤其是在小腿肌肉,开始。它可以进步以及其他肌肉。症状通常开始在15和30岁之间。
dysferlin蛋白基因的遗传缺陷,导致Miyoshi肌病。在dysferlin基因缺陷也可引起肢带型肌营养不良2B,和周围的臀部和肩膀肌肉无力。在他们的dysferlin基因具有相同的遗传缺陷的人可以有两种疾病,它不知道哪些症状的人决定得到的格局。根据发病年龄自幼至中年后期不等亦可分为数种亚型,表现为进行性远端小肌肉萎缩。逐步向近端发展。进展较慢。不影响寿命,但会致残。
dysferlinopathy dysferlin基因突变dysferlin蛋白的功能不足引起的一种常染色体隐性遗传性肌肉障碍。
Dysferlinopathy的特点是渐进式肌肉萎缩,是最常见的临床诊断为肢带型肌营养不良 2B型(LGMD2B)或三好肌营养不良(DD类型的远端肌肉萎缩 ),Dysferlinopathy是一种罕见的疾病,其确切的发病率目前尚未确定。
根据初步诊断模式的肌肉症状和诊断
[ 1 ] dysferlinopathy的症状通常在16至25岁之间的,主要在成年早期影响这些,包括四肢骨骼肌和肢体腰带(臀部和肩膀),剩下重要的肌肉如隔膜肌和心脏基本上不受影响。
[ 2 ] dysferlinopathy患者有在10-20岁的诊断成为非跑动的,但寿命是正常的。
[1]和 [2] 虽然LGMD2B和Miyoshi肌病都dysferlin缺乏造成的,表现的弱点是,最初在近端肌肉(大腿和上臂)。
[3]有大量的变异发病年龄和疾病的进展。
[4] Miyoshi的诊断给出的弱点,最初在远端肌肉呈现(小腿肚较小)。
[3]和[4] LGMD2B和远端型肌营养不良难以诊断。患者常常被误诊多次之前,他们已成功确诊是dysferlinopathy。
[5]在这两种情况下,最终无力发展到包括远端和近端的肌肉。
一种新型骨骼肌基因突变是在Miyoshi肌病和肢带型肌营养不良症。
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