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先天性肌营养不良(CMD)
  发表日期:2012-08-09

先天性肌营养不良(CMD)是什么?

 

先天性肌营养不良(CMD)是指肌营养不良症的另一组,接近出生时或出生后表现出肌营养不良。一般是遗传的退化性疾病,重点影响主要的骨骼肌。不看中枢神经系统的症状被大致分为两种类型(nonFCMD)。福山型东方也被称为(西方)经典型;非福山型患者又分为与非福山型merosin不足的一种蛋白质叫做merosin缺陷和阳性merosin型的(层粘连蛋白链α2)已被发现。肌营养不良症先天型福山合并中枢神经系统表现福山与非福山。

CMD的子类型包括merosin不足,乌尔里希,Bethlem肌病,缺乏整合,福山,MEB肌肉眼,脑血管疾病(MEB),沃克华宝综合征和CMD僵硬脊柱综合征。

 

什么是CMD的症状?

CMD整体是关节僵硬或肌肉松弛无力。根据不同的类型,CMD可能涉及脊柱弯曲,呼吸功能不全,精神发育迟缓或学习障碍,眼部缺陷或癫痫发作。

 

CMD的原因是什么?

CMD是由基因突变,影响了一些必要的肌肉,有时影响眼睛和大脑的蛋白质。在20世纪90年代中期,研究人员发现,A缺乏症的蛋白质称为merosin的,现在更多地被称为层粘连蛋白的根本原因,CMD某些情况下,Merosin通常锚肌肉细胞的结构包裹,称为基底层。

医生开始把CMD分类是“merosin不足”或“merosin阳性。”merosin的基因在第6染色体。

然后,在1998年,研究人员发现该基因的突变在整合CMD的另一个原因。整合,包围和支持每个肌纤维,连接2层粘连蛋白在细胞内的蛋白质。

作为20世纪结束时,研究人员开始怀疑,现在被称为作为乌尔里希CMD,乌尔里希的疾病是由于缺乏胶原蛋白6,发现绳状蛋白位于2层黏连蛋白区。

 

CMD的进展?

CMD或临近分娩时,其发病和进展是变化型。是缓慢渐进的,种类很多有些寿命缩短。

 

CMD的研究状态是什么?

研究人员已经发现,当有缺陷,导致许多各种形式的CMD基因。这些发现导致了更深入的了解。

 

CMD分支类型

Bethlem肌病

CMD刚性脊柱综合征

福山CMD(FCMD)

整合缺陷的CMD

Merosin缺陷CMD

肌肉,眼,脑血管疾病(MEB)

乌尔里希CMD

沃克 - 华宝综合征(WWS)

 

Bethlem肌病

这种罕见的CMD和乌尔里希一样,是由胶原蛋白缺乏或异常的胶原蛋白6,但它有一种不太严重的过程。首先,它可以出现在任何年龄,并设有限制关节活动,包括手指挛缩。(这就是所谓肌病,这意味着“肌肉疾病”一个更广泛的术语,营养不良,这意味着逐渐退化。)

 

 

CMD刚性脊柱综合征

这种形式的CMD的特点是1岁前发病,有明显的颈部差等弱点。经过一些初步的改善,儿童逐渐发展(3〜7岁)脊柱僵硬或刚性。在较小的程度上,四肢肌肉挛缩可见一斑。

到了十几岁,呼吸的肌肉会受到影响,而四肢肌力的影响较小。

 

 

整合缺陷的CMD

 

儿童缺乏肌肉蛋白质称为整合有肌张力低下(缺乏肌肉张力)和弱点,早在婴儿期有延迟经历。他们通常直到2〜3岁学会走路。

 

 


肌肉,眼,脑血管疾病(MEB)

这种罕见的CMD,首次描述了芬兰,福山CMD共享功能。一般来说温和,生存范围从幼儿教育到第七个10年。它是伴随着延迟运动的过程,有深刻的心理障碍和视力问题。

 

沃克 - 华宝综合征(WWS)

这非常少见的一种CMD是类似的,但更严重,肌肉,眼,脑血管疾病(MEB)。专家们认为,MEB和WWS是一个不同的疾病。

这种疾病的人有肌张力低下(缺乏肌肉张力)和癫痫发作。深厚的智力低下和遇到多种视力的问题。在起步阶段,这种疾病通常是致命的。

 

 

 

 

 

乌尔里希CMD也称为Ururihhi

 

乌尔里希的CMD(或乌尔里希病)的临床特征包括肌张力低下(失去肌肉张力),手和脚宽松关节的,并在出生时多关节挛缩,脊柱的僵硬。当然是缓慢渐进的,导致肌肉无力和消失(收缩的肌肉体积)。智力是正常的。乌尔里希疾病的儿童可能在生命第一个十年发展为呼吸衰竭。

乌尔里希的疾病和Bethlem肌病引起的胶原蛋白6蛋白的异常或缺陷的。乌尔里希的病更加严重。

德国于1930年首次报道Ururihhi疾病人,肢体远端的关节弯曲,但是其特征在于,共同接近的躯干和颈部脊柱、肩、髋不伸展像挛缩。也有少数患者,樋口鹿儿岛大学的老师,老师在意大利巴内加斯据报道本病近KoragenⅥ缺乏:是否在所有患者中有一个基因缺陷,一直在研究。 从婴儿期有肌肉无力,有一个延迟的成长和发展。他经常观察到髋关节脱位,腕关节,踝关节软的起步阶段,过度伸展(图23,24)。脚跟突出,如锤子。某些面部肌肉,高拱形腭的病患。另外据说,即使是进展缓慢暂停或发展。很可能有呼吸肌受损,可能需要机械通气。有人说不会受到太大的心脏问题。

 

 

虽然有很多可以坐下来,门诊病例的一半左右。

 


肘关节挛缩不能延伸到肩的照片
(←)所示。 但是,远端的手和脚关节过伸的特点是(→)。
 

乌尔里希先天性肌营养不良图23:

 

乌尔里希先天性肌营养不良如图24:

 

 

Merosin缺陷CMD

merosin缺陷CMD儿童的肌肉缺乏merosin蛋白,也称为层粘连蛋白2的全部或部分。这种疾病通常让自己当一个孩子没有学会走路。肌肉无力的程度,可以从严重(从来不会走)和轻度,取决于孩子有多少的merosin蛋白质。

这种形式的CMD进展非常缓慢,或者在某些情况下,而不是在所有。特殊的问题,包括挛缩,呼吸困难,惊厥(在20%的情况下)。智力是正常的,但学习障碍已被记录在案。

CMD这种类型的磁共振成像(MRI)发现一个独特的诊断现象。这些大脑图像显示白质的变化,其中包括传递信息从大脑到脊髓的神经纤维。尽管MRI外观上,负merosin在CMD日常生活中有一些脑损伤的迹象。

 

相比(右)正常,(发育儿科大谷熊本大学的助理教授提供)本病看到这样一个很大的变化,脑白质营养不良(左),。
本病是一种重要的诊断结果。

MRI脑图像merosin缺乏先天性肌营养不良图21:

 

(2)merosin阳性先天性肌营养不良(merosin,积极先天性肌肉萎缩症)
 的名称是给那些是积极的,非先天性肌营养不良福山市:类型merosin(经典型)抗体染色。我想是因为它没有找到任何基因突变,蛋白也仍下落不明,有多方面的原因。
 相比merosin缺陷,轻度能赢得90%以上的机会行走(图22)。面部肌肉约50%的影响,也没有智力发育迟缓。进展是缓慢的,多见于20岁左右的不用卧床。

 

肌肉无力的整个身体,但一定程度上,也有许多例子,可以轻轻地能走动。有些方面进展缓慢。
面部肌肉是发病率的一半左右。 ※有权限发表的照片。
 

Merosin阳性先天性肌营养不良图22:

检查CK值的情况并不少见正常血清肌酸激酶,或很多都是小于或等于正常值的10倍。这是难得一见异常的CT / MRI脑。

 

东亚FCMD福山型先天性肌营养不良 首先报道于1960年,福山,小儿科名誉教授,东京女子医科大学。再加上肌肉症状,智力发育迟缓颇重,并发中枢神经系统症状,如癫痫的特点。到目前为止,报告例限于日本人。福山型和台湾人非常类似的症状也有报道,日本福山型基因突变是不一样的。病因,病理生理,病理, 我一直在思考日本血统的突变对应于2000至3000年前发生的,那么它已蔓延整个日本。轨迹是9号染色体长臂(9q31)。计算以常染色体隐性遗传。医学科学研究所,东京大学的教师达志户(现在的大阪大学),该基因已被克隆。它是7,349 bp的,被命名为it're代码fukutin cDNA和(fukutin)的蛋白质由461个氨基酸组成的。患者3kb的反转录转座子的插入的3'非翻译区的fukutin基因。在一些患者中的一些组合(如点突变),插入突变和其它基因突变。这是一个正常的人类fukutin位于在细胞质中。尚未很好地理解。 中枢神经系统的异常,就是所谓的(polymicrogyria)polymicrogyria地方。其不同寻常的位置,可见我们的肉眼没有持平大脑。(图17)。此外,观察到的延迟在白质髓鞘形成的锥体束和发育不全。






 

 

的是小部分的大脑,在大脑的小脑从下背部。
(总目侧)的表面上的大脑(星号)一部分皱纹的不是水平的,是滑的。
他知道(polymicrogyria),它可以从一个小的脑回用显微镜看到这部分。

福山型先天性肌营养不良症的脑病理图17:

 我们从婴儿早期是一个肌肉萎缩症肌肉病理变化。薄肌纤维,坏死看出,被再现的图像,有较强的间质增生(图18)。外周神经中的肌肉中一直保持良好,不存在异常。

 

相比(N左),福山类型:正常的肌肉纤维细(右FCMD)。
基本上都空置肌纤维和肌纤维结缔组织增生的结果。
福山型增生的结缔组织很强的疾病早期的特点。

福山型先天性肌营养不良的肌肉病理图18:

临床症状

 虽然有些人认为从出生时呼吸衰竭,吸吮差,但大多数人会感觉到延迟的成长和发展。这是说的常数的脖子(颈部正坐在)是8个月,平均。平均寿命约12岁,也有长期存在的,据说有40岁的。
 一些一般性的肌力,肌张力降低,婴儿的身体是软的,所谓的软盘婴儿A(软盘婴儿是一个婴儿柔软的身体呈跛行)。有痛苦的特点是面部肌肉。看起来有点差,目瞪口呆,我看到了很多的(流口水)流口水。对于临时虚肥大,面颊丰满。长长的睫毛,眼睛很漂亮,闪闪发光的(图19,20)。高高耸起腭被确认为口(腭见过这么高的,有痛苦的脸。除了在福山型,先天性肌病患者看到,称为先天性强直性肌营养不良)的。

 

福山型先天性肌营养不良症:图1920
虽然许多患者可以坐,能走路是罕见的,经常张开嘴面部肌肉薄弱。
如果虚肥大丰满,脸颊的眼睛是闪闪发光的,清爽。有一个关节挛缩的脚。
这是远远不够的,因为有肌肉无力。

福山型先天性肌营养不良图19

福山型先天性肌营养不良图20

有权限的照片。

 

 

 

 据估计,从肌肉病理,(挛缩)早期关节炎的发展是不好的。关节挛缩有力的手指,臀部到脚踝,包括下颌关节的关节。Pseudohypertrophy只看到温和的脸颊,小腿如上所述。在温和的情况下,腱反射消失迟早。
 在这种疾病的中枢神经系统表现差。我看到了高度的智力发育迟缓-在所有情况下。孩子(IQ)是大于或低于50的智商。很多人只是有句话讲,讲起来极少有整齐的句子。他不发热,惊厥(癫痫)不发热的一半左右。痉挛与药物易于控制,这是罕见的,但难治性癫痫。C实验室的研究结果。  (CK)值像杜氏虽然高于血清肌酸激酶(正常值的10-30倍),显示出几千个单位。Polymicrogyria在CT / MRI脑,小嚢腔内可见于小脑,延迟的白质髓鞘化。肌电图是肌源性,外周神经传导速度是正常的。
 

症状和体征

术语先天性肌营养不良(CMD)实际上是一组肌营养不良症的事实,肌肉无力,开始于婴儿期或幼儿期(通常2岁前)的名称。先天性的疾病是其中那些的症状本是出生后不久。

大多数孩子CMD表现出一定的肌肉逐渐无力,虽然他们可以有不同的症状,进展程度的严重性有差异。

这方面的弱点,一般是先确定为肌张力低下,肌张力不足,可以致婴儿似乎“软”。后来,婴儿和幼儿可能会比较慢,以满足机体过程,如翻身,坐起来,或步行可能不符合常人形态。

CMD的一些罕见的形式也伴随着明显的学习障碍,精神发育迟滞。具体的症状是不同类型的CMD

 

诊断

CMD的诊断令人困惑,因为多年的术语被用来作为一个“包罗万象”的名字来形容,看起来像其他肌营养不良症的情况,但更早的开始或之后是不同的遗传模式。

近年来,医生们一致认为,有几类“真正的”CMD,由特定的基因突变造成的,而他们是有别于其他肌营养不良症。这是可能的,多年以前谁收到诊断为CMD,有些人实际上可能有一些其他已知的形式,一个不同寻常的进行性肌营养不良的早期发病。

 

什么样的测试,用于诊断先天性肌营养不良(CMD)?

在任何形式的肌营养不良症的诊断时,医生通常开始由病人及家族病史和进行身体检查。可以学到很多东西,包括模式的弱点。历史和病理走很长的路以作出诊断,甚至做过复杂的诊断测试。

 

医生还希望知道,以确定是否从肌肉本身的问题(如肌营养不良症的情况下),或是患者的肌肉控制运动神经元疾病。有时,特殊的测试称为肌电图在这种测试中,测量肌肉的电活动和神经刺激,看到问题所在。肌电图是不舒服,但通常不会很痛苦。通常情况下需要神经传导肌电图(EMG)诊断。在这些测试中,电力和非常精细的引脚用来单独的肌肉或神经刺激和评估,看看问题出在哪里。肌电图是不舒服,但通常不会很痛苦的。

    早在诊断过程中,医生往往责令称为CK水平的一种特殊的血液测试。对照代表肌酸激酶,一种酶,泄漏受损的肌肉。CK水平升高时,血液样本中发现的,它通常意味着一些异常的过程中,如肌肉萎缩症或炎症,肌肉被破坏。因此,CK水平高,可能有肌肉本身的弱点的原因,但它并没有告诉正是肌肉疾病。

     要确定哪些疾病是导致CK高,医生可能需要肌肉活检,病人肌肉切除手术,取一个米豆小样本。此示例通过检查,医生可以告诉肌肉内真正发生了什么的情况。使用了多种技术,肌营养不良症可分为炎症和其他疾病。活检的具体测试也可能区分不同形式的肌营养不良症。活检样本的其他测试可以提供有关哪些肌肉蛋白质在肌肉细胞中,无论他们是在正常量,在正确的位置。这可以揭示细胞的蛋白质什么是错的,并提供可能候选哪些基因负责的问题,缺少蛋白质和基因缺陷之间的相关性。

     基因(DNA)测试,使用血液样本,进行分析导致CMD的基因,可以检查出特定的基因缺陷。并帮助家庭预测可能的疾病,传递给下一代的疾病的风险进行评估。

 

 
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