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强直性肌营养不良症(MMD)
  发表日期:2012-08-09

  强直性肌营养不良(MMD)是什么?
强直性肌营养不良症像其他肌营养不良,通常有肌肉衰弱和萎缩的发展过程。强直性肌营养不良类型的人可能有许多的问题,不过有很多的差异,这些可能包括以下内容:肌肉所涉及的类型通常在脸部、 下巴和颈部的区域 ;相比大腿肌肉受影响较小。恶化速度通常速度慢,一段很长时间小小的变化;有些人永远不会有重大的肌肉残疾。强直性肌营养不良症常见的弱点和萎缩,重点在面部,颈部和较低的胳膊和腿肌肉僵硬。而之间的隔膜上下移动,使吸入和呼出空气,还可以削弱肋骨和肌肉。全身的肌肉和许多其他器官有影响。
特点,尤其影响手肌肉僵直或 '鼻音'。
身体其他机能也频繁受影响 ;相关联的问题可能包括白内障,干扰心脏节律,荷尔蒙失调的问题,并且儿童学习困难。
发病年龄是非常的多变,症状可能会在任何年龄。
强直性字是形容词的单词肌强直,不能随意放松肌肉。长期性肌营养不良症是指渐进性肌肉变性,虚弱和肌肉组织的收缩。强直性肌营养不良症常常被称为简单强直性肌营养不良和偶尔称为施泰纳特疾病的最初描述的障碍,在1909年后,德国医生。它也被称为它的希腊名字营养不良myotonica

  MMD的症状是什么?

  MMD会导致肌肉无力,不同程度在面部,颈部,胳膊和腿,以及不能放松握后,例如握手。其他症状包括肠胃系统,视力,心脏或呼吸困难。在某些情况下,生育率降低和学习障碍也可能发生。
MMD的症状差异很大,即使在同一个家庭。不是每个人都有所有的症状,不是每个人都有他们到相同的程度。对于一些人来说,症状是轻微的,即使在中年,而对于其他人的弱点和收缩深刻地限制了他们的日常活动。对于另外一些人,介于两者之间。
然而MMD有显着差异,在青春期或成年期开始 - 成人发病的MMD和影响新生儿先天性的MMD。婴儿先天性MMD的极端肌肉无力,包括控制呼吸和吞咽的肌肉弱化。这些问题可以危及生命。先天性MMD的儿童也可能有认知障碍,以及与语音,听力和视力问题。
一般来说,越早显病的MMD有更深刻的症状。

  
MMD的进展是什么?
MMD通常走路往往不成为问题,直到成年,他们的生活是相当独立的。
MMD的发病可以出现在儿童,青少年或成人,其进展是缓慢的,有时跨越50至60岁。婴儿先天性的MMD长大了可能许多相关方面的障碍,肌肉和存在一点认知困难。此外,患有先天性MMD的所有儿童将发展成年MMD的形式,当他们到达青春期或成年期。

  
强直性肌营养不良症是如何继承的?
这种情况遵循 '优势' 继承模式,受影响的人本身就是受影响这意味着平均一半的孩子们有机会。男性和女性同样有可能会受到影响产生障碍,患病妇女更可能生出严重受感染的儿童。一般 (尽管并不总是) 障碍往往是连续几代人的更严重。
最健康的成年亲属也不会发展或传递障碍,但由专家仔细评估非常重要,因为可以发现是否存在温和轻微的。这种亲属对血液样本基因测试现在可以提供更大的确定性,全部信息作为遗传辅导的一部分。不建议年轻健康儿童做基因检测。
强直性肌营养不良症的情况很少发生 '突变'。几乎总是一个家长证明受到影响,通常家长很温和。一些父母 (或祖父母) 证明进行非常轻微的遗传变化,他们不会有明显的症状。全家的仔细研究常常显示更多已受到影响,没发现过有可能在第一次。

  
原因是什么?

  强直性肌营养不良症是两部分两种基因。
19号染色体疾病的形式,称为1型MMD(MMD1)是最常见的。2型MMD(MMD2或2型),3号染色体异常引起的,不太常见的,一般不太严重,但不理解为19号染色体的形式。仅在1型先天性MMD发现。
这两种类型的常染色体显性遗传,疾病可以从继承父亲或母亲。
肌肉中的更改和其他强直性肌营养不良患者的身体系统目前已知导致的在大多数情况下涉及基因在19号染色体的特定遗传变化 (突变)。相同的更改发生在全世界病人,但它是在多大程度上,即使在一个单一的家庭中的变量,因为它是不稳定。特别是三重重复序列的长度 (CTG) 的扩展患者和这可能很大的一个严重的受传播儿童而变化从轻度受影响的个人略有增加。
直到最近一直不清楚如何导致遗传条件变化: 最有可能的机制现在被认为是扩大的重复转换通常为下一阶段 (RNA),但然后是不能离开细胞核。这种陷印,受影响的一系列的其他类型的 RNA、 蛋白质是他们生产,这也可以解释单个的遗传变化如何影响不同的身体进程。
‘PROMM' (近端强直性肌肌病) 和 2 型强直性肌营养不良症。
重要的进展是第二个障碍与功能类似于强直性肌营养不良症的认识。肌肉软弱倾向 (更多在四肢近端肌肉,脸较少的) 分布不同,往往有轻度鼻音。强直性肌营养不良症会发生白内障或影响心。现在,这是清楚的是 (PROMM: 近端强直性肌肌病)。临床上有强直性肌营养不良症但不是显示预期的突变,是被称为 '2 型强直性肌营养不良症' 或 'DM2'。
现在 3 号染色体离体相关的基因。虽然颇为不同的强直性肌营养不良症,它包含非常相似,扩大重复 (CCTG),这可能解释为两个临床相似障碍。我们仍在了解这种情况的详细信息,但它是可能不寻常的数目,认为临床上只有少数病人有3 号染色体基因问题。

  未来的进展
自1992年以来,这种疾病的遗传病因被发现时,研究工作,以了解在19号染色体和3号染色体的DNA扩展MMD的症状。
过去的研究进展 10 年增加了我们的理解,我们可着手看到未来的可能性,预防或限制损害肌肉和其他身体组织,发生在强直性肌营养不良症的点。特别是遗传变化现在可以重新在小鼠模型中,可使药物和其他可能观察。最初对人类安全使用的的研究中,国外很难预测如何迅速取得进展。在中国协会与医学界有个方案设想……

  存在的问题及管理
虽然现在没有强直性肌营养不良症的根治药,目前,有很多可以做,帮助受影响的人士。事实上,由于很多医生都是条件不熟悉,就必须有强直性肌营养不良症的人是自己意识到的问题和他们可能面临的危险。其中一些被提到在这里 ;当然,他们很少都发生在一个人,或很多人有几个症状,但重要的是要知道他们。
操作和麻醉剂是有风险的即使对于轻度受影响的人。最重要的是任何外科医生或麻醉师应该知道计划在手术前的人是否具有强直性肌营养不良症。当医生不知道 ; 有的紊乱,通常会出现问题注意,如果手术通常是安全的。
少数人可以有心脏的问题,这是通常可治疗,如果忽略但可以是严重的。常规心电图 (ECG) 是明智的。
一些有强直性肌营养不良症的人可能会有更多的麻烦与其他身体系统而不是与他们的肌肉。可能连接出现不相关的症状。白天过度嗜睡,吞咽困难和一系列的激症状就是例子。强直性肌营养不良症的人他们应该确保意识到他们有条件和知道相关的问题的范围广泛重要的是什么。

  如果肌肉僵直麻烦,鼻音可以用某些药物帮助。

  强直性肌营养不良的儿童可能由一次学习产生问题中发现。再次,如果这个障碍是在家庭中强直性肌营养不良症一定牢记,如果进行妊娠,受影响的妇女需要小心注意。不仅是有风险的一个婴儿正在受到严重影响,怀孕和分娩中存在的问题可能会影响母亲。
虽然很少受影响的人需要坐在轮椅上,在房子里设备的移动性可以非常有用和适应。开车的时候弱颈部肌肉使良好的头休息必不可少。

  摘要
总而言之,我们现在很了解强直性肌营养不良症,但仍有很长的路。有帮助的遗传咨询和家庭测试现在是可能的但治疗的最佳办法是知道有关条件,其风险和并发症和以确保您的医生也提示。
 

 
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