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肌营养不良症共九种
  发表日期:2012-08-09


       1大类是进行性肌营养不良症,2小类分别是先天性肌营养不良和强直性肌营养不良症。进行性肌营养不良症是其中人数最多的具体为7种类型:
(1)杜兴氏型肌营养不良症DMD(假肥大型):发病年龄多在2至5岁。首先影响骨盆、大腿、多伴有腓肠肌肥大。为X染色体隐性基因遗传(定位在xp21)或自发突变,女性为携带者,另外据说约5%存在卵子细胞突异基因不正常生殖细胞嵌合。此类型是进行性肌营养不良症最严重的类型有18岁不在了的,通常寿命是18至30岁。
(2)贝克型肌营养不良症BMD统称假肥大型(非良):发病年龄多在7至15岁(5岁以下一般不是)贝克型几乎和杜兴型的症状差不多,但是比DMD轻。贝克型的进展速度要比杜兴型缓慢一点。为X染色体隐性基因遗传(定位在xp21)或自发突变。
(3)面肩肱型肌营养不良症(FSHD良性)基因位于4号染色体长臂:发病年龄多在少年至成年。初期面部、肩部以及上臂逐渐无力和萎缩,进展缓慢,但有时会迅速恶化。常染色体显性遗传或自发突变。
(4)肢带型肌营养不良症(LGMD温和):发病年龄多在3至33岁,平均10岁。由于逐渐无力和萎缩,影响了骨盆和肩带,疾病发展缓慢。常染色体隐性或显性遗传或自发突变。
(5)远端型肌营养不良症(DD良性)根据发病年龄自幼至中年后期不等亦可分为数种亚型,表现为进行性远端小肌肉萎缩。逐步向近端发展。进展较慢。不影响寿命,但会致残。为常染色体显性或隐性遗传。
(6)眼咽肌型肌营养不良症(OPMD良性):起病年龄不一。表现眼睑下垂和进行性眼外肌麻痹。部分病例出现头面部、咽喉部、颈部或(和)肢体肌肉无力和萎缩。首先影响眼睑和喉部的肌肉。虽然进展慢,但是喉部肌肉渐渐无力,最后会导致吞咽困难。常染色体显性遗传……
(7)金刚砂德赖富斯型肌营养不良症(EDMD):是一种相对良性、儿童早期发病、缓慢进展的遗传性肌肉疾病,临床上少见。受累肌肉呈肱-腓分布并伴有心脏受累。初期肩部、上臂和外胫肌肉无力和萎缩。畸形较常见。疾病发展缓慢,可由于心脏并发症而导致危险。心脏损害是本病最重要的特征,包括心律不齐、房室传导阻滞等;肌肉无假性肥大;智力正常;血清CPK中度增高。其遗传方式为X连锁隐性遗传致病基因定位于Xq28或者常染色体显性和隐性遗传。
八、强直性肌营养不良症(MMD):表现受累的骨骼肌收缩后松弛显著延迟,导致明显的肌肉僵硬,好发于30岁以后。肌电图出现特征性连续高频电位放电现象,典型肌强直放电肌电图,所以肌电图可检查出。常染色体显性遗传。基因缺陷位于19号染色体长臂。
九、先天性肌营养不良(CMD)属常染色体隐性遗传:不看中枢神经系统的症状被大致分为两种类型即福山型和非福山型。发病年龄可以在出生后几个月以上。福山型(国外人的祖先的基因突变造成的中国患者较少)很多大脑畸形,并伴有严重的智力迟钝、癫痫症、视觉衰退和寿命缩短现象(大概只有11到16岁)临床表现为肌力肌张力低下,抬头、端坐延迟,面肌受累明显,呼吸肌也可受累,仅少数患儿可独立行走,常有假肥大和关节挛缩,精神发育迟滞。血CK常增加10~60倍,多在2至23岁内死亡。CMD脊柱综合征这种形式的CMD的特点是1岁前发病,有明显的颈部差等弱点。经过一些初步的改善,儿童逐渐发展(3〜7岁)脊柱僵硬或刚性。在较小的程度上,四肢肌肉挛缩可见一斑。到了十几岁,呼吸的肌肉会受到影响,而四肢肌力的影响较小。脊柱综合征相对温和一些。

中国约有65万肌营养不良症患者
 

 
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